Başta gelen nedeni: ‘Akraba Evlilikleri’

ÖNDER Haber - Halk Sağlığı İl Müdürlüğü’nden, 1 Haziran Ulusal Fenilketonuri Günü dolayısıyla yapılan açıklamada, Fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğu belirtilerek, "Hastalıkta bir protein yapı taşı olarak fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son, ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz, hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde, her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden 4’ünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir" denildi. Halk Sağlığı İl Müdürü Dr. Mustafa Nuri Ceyhan imzalı açıklamada, daha sonra şöyle deniliyor: Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece % 60’nda anne babaya göre açık saç-göz- ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısınınh ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2 iken, 2010 yılında tarama oranı % 95’lerin üstüne çıkmıştır. 2013 yılı tarama oranı % 98,7’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe fenilketonüri, yaklaşık 1000 bebeğe konjenital hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebekte biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır. İlimizde Tarama Programı başlamasından itibaren 39 Fenilketonüri, 158 Konjenital Hipotiroidi ve 12 Biyotinidaz Enzim Aktivitesi Eksikliği hastası bebek tespit edilmiştir. 2013 yılında 10 bin 866 kan örneği alınarak, incelenmiş ve 23 Konjenital Hipotiroidi, 5 Biyotinidaz Enzim Aktivitesi Eksikliği hastası bebek tespit edilmiş ve tedavi altına alınmıştır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran "Ulusal Fenilketonüri Günü" olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde, sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.